CAS MALADIES RARES 2019

COORDINATION INTERDISCIPLINAIRE ET INTERPROFESSIONNELLE EN MALADIES RARES ET/OU GÉNÉTIQUES

Certificate of Advanced Studies (CAS) – 2019

Concept général

 

6’000 à 8’000 maladies rares (MR) touchent 6 à 8% de la population. Elles peuvent survenir à tout âge mais touchent surtout des enfants. Essentiellement d’origine génétique (héréditaires ou liées à des accidents génétiques), elles sont dites orphelines car elles font l’objet de peu de recherche et bénéficient rarement de traitements spécifiques. Leur rareté et la méconnaissance qui les caractérisent font qu’elles sont souvent diagnostiquées longtemps après l’apparition des premiers symptômes. Bien que rares, ces maladies qui touchent en Europe quelque 30 millions de personnes génèrent des difficultés communes: manque d’information, errance diagnostique, insuffisance de traitements et de recherche, manque de coordination de la trajectoire de soins, insécurité juridique et administrative, perturbations de la dynamique familiale, isolement et souffrance psychosociale…